frontotemporal demens

Hjernelapperne
Storhjernen deles ind i fire lapper, som er afgrænset fra hinanden ved hjælp af større furer. Forrest ligger pandelappen (lobus frontalis), med isselappen (lobus parietalis) liggende bagved. Nedenfor sidefuren ligger tindingelappen (lobus temporalis) og bagerst ligger nakkelappen (lobus occipitalis).
Hjernelapperne
Af /Created with BioRender.com.
Licens: Begrænset anvendelse

Frontotemporal demens er en form for demens, hvor der er svækkelse og forsvinden (degeneration) af nerveceller i frontallapperne og tindingelapperne i hjernen. Det typiske symptom er en ændring i adfærd og tab af sprog, da sprog og adfærd i høj grad er knyttet til frontal- og tindingelapperne. Det er en forholdsvis sjælden tilstand, der dels kan optræde som en selvstændig sygdom eller optræde som led i andre demenssygdomme. Den er hyppigst i 45-64-årsalderen, og det anslås at udgøre ca. 20 % af alle demenstilfælde i denne aldersgruppe. FTD er ofte arvelig og hører under kategorien neurodegenerative sygdomme.

Faktaboks

Også kendt som

FTD, pandelapsdemens, frontallapsdemens

Typer af frontotemporal demens

FTD optræder i tre undertyper, og der er betydeligt overlap mellem de tre typer former:

  • En adfærdstype domineret af ændringer i adfærd og personlighed
  • En type med tiltagende forstyrrelser i tale- og sprogproduktion i form af fremadskridende, ikke-flydende afasi
  • En type med tiltagende udtynding af ordforråd og almen viden (semantisk demens)

Forekomst

Mellem 2 til 10 % af alle nye tilfælde (incidens) af demens er frontotemporal demens. Skønsmæssigt er der knapt 2.000 personer med frontotemporal demens i Danmark. I modsætning til de fleste andre demenssygdomme rammes forholdsvis unge personer af sygdommen. Den højeste forekomst (prævalens) ses i aldersgruppen 45-64 år, og det anslås, at frontotemporal demens udgør ca. 20 % af alle demenstilfælde i denne aldersgruppe. Op mod 12 % af alle nye tilfælde af FTD starter før 50-årsalderen, hvilket er betydeligt flere end ved andre demenssygdomme. Kvinder og mænd rammes lige hyppigt.

Frontotemporal demens årsag og sygdomsmekanisme

I 30-40% af tilfældene er frontotemporal demens forbundet med ikke-kønsbunden (autosomal) dominant arvegang. Dette betyder, at børn, hvor en af forældrene har den arvelige form, har en risiko på 50 % for at få sygdommen. De øvrige tilfælde optræder uden kendt årsag eller er forbundet med andre demenssygdomme.

Frontotemporal demens er en samling af demenssymptomer, og kan både være en selvstændig sygdom og optræde som led i andre demenssygdomme. Det antages, at op imod 20 % af patienter med symptomer på frontotemporal demens har forandringer i hjernevævet, som tyder på, at den tilgrundliggende sygdom er Alzheimers sygdom eller Lewy body demens. Der er en reduceret vævsmasse (atrofi) af hjernens frontallapper og den forreste del af temporallapperne. Atrofien er ofte asymmetrisk og har en skarp afgrænsning til det øvrige hjernevæv. Atrofien skyldes, at de syge hjerneceller efterhånden dør og til sidst forsvinder helt.

Genvariant på kromosom 9

Der kendes otte genvarianter, som fører eller disponerer til frontotemporal demens. Den hyppigste genvariant, C9orf72, er lokaliseret til kromosom 9. Denne variant er også den hyppigste genetiske variant, der er ansvarlig for den neurodegenerative sygdom amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Fører genvariationen ALS, vil op mod 50 % af personerne også udvikle symptomer på frontotemporal demens. Det er yderligere set, at denne genvariant kan medføre en sent debuterende paranoid psykose eller bevægeforstyrrelse i form af basalgangliesymptomer og ataksi.

Genvariant på kromosom 17

To genvarianter, GRN og MAPT, forbundet med frontotemporal demens, er knyttet til kromosom 17. Disse genvarianter kan føre til symptomer, der spænder fra frontotemporal demens med ændringer i adfærd og personlighed til en mere Alzheimer-lignende type. Desuden kan genvariationen indenfor den samme familie føre til meget forskellig symptomer, fx kan ét familiemedlems symptomer domineres af adfærdsændringer, mens et andet familiemedlem fortrinsvist har sproglige forstyrrelser.

Historisk baggrund

Arnold Pick, 1920

Den østrigske neurolog og psykiater Arnold Pick (1851-1924) beskrev i 1892 en type af frontotemporal demens med afasi.

Arnold Pick, 1920
Af .
Licens: Materialet er fri af ophavsret

En type af frontotemporal demens med afasi blev første gang beskrevet i 1892 af den østrigske neurolog og psykiater Arnold Pick (1851-1924). Pick beskrev symptomerne og atrofi af de forreste dele af hjernen. Den mikroskopiske anatomi (histologi) blev først beskrevet senere, bl.a. med bidrag fra den tyske psykiater og neurolog Alois Alzheimer (1864-1915). De mikroskopiske undersøgelser viste, at der i områderne med reduceret vævsmasse var opsvulmede nerveceller (Pick-celler) og aflejringer af protein i cellerne (Pick-legemer).

Pick var født og opvokset i Østrig og fik sin lægeuddannelse i Wien. Efter et par års ansættelse i Tyskland blev han ansat ved universitetet i Prag. Her blev han senere, i en ung alder, professor i psykiatri.

Picks opdagelse blev i lang tid ikke betragtet som en sygdom, men mere som et symptomkompleks. Der gik derfor 30 år, før betegnelsen Picks sygdom blev anvendt. Da symptomerne kan ses ved flere neurodegenerative sygdomme, er betegnelsen frontotemporal demens nu blevet den almindelige betegnelse for sygdommen. Betegnelsen Picks sygdom findes dog stadig. Nogle gange for frontotemporal demens, andre gange for en bestemt genetisk undertype knyttet til MAPT-variant på kromosom 17.

Symptomer på frontotemporal demens

Symptomerne afhænger af undertypen af frontotemporal demens. Der er dog betydeligt overlap mellem de tre former. De tre undertyper er en adfærdstype domineret af ændringer i adfærd og personlighed; en type med tiltagende forstyrrelser i tale og sprogproduktion (fremadskridende ikke-flydende afasi); samt en type med tiltagende udtynding af ordforråd og almen viden (semantisk demens).

I de tidlige faser af alle tre former er de kognitive funktioner som hukommelse og visuel opfattelse bevarede. Men når sygdommen skrider frem, påvirkes de kognitive funktioner i tiltagende grad. Desuden udvikler patienter med adfærdsvarianten også sproglige forstyrrelser og omvendt.

Symptomer ved adfærdsvarianten

Adfærdsvarianten er den hyppigste form. Den domineres i starten af gradvist fremadskridende adfærdsforstyrrelser og ændringer i personlighed med impulsstyret adfærd, nedsat eller manglende empati og emotionel affladning med manglende indlevelsesevne. Der er nedsat indsigt i egen situation og ændret personlig hygiejne. Tiltagende vægtstigning ses som følge af overspisning. Senere i det mere fremskredne stadie af sygdomme kan disse symptomer afløses af apati.

Symptomer ved frontotemporal demens med ikke-flydende afasi

Den næsthyppigste form er progressiv ikke-flydende afasi. I de tidlige faser er det dominerende symptom fremadskridende Brocas afasi, hvor sproget er præget af besvær med at finde ordene. Forståelsen af enkeltord og begreber er dog bevaret.

Symptomer ved frontotemporal demens med flydende afasi

Den tredje form, semantisk demens, præges af en gradvis tiltagende flydende afasi med påvirket sprogforståelse samt udtynding i ordforråd og almen viden. I de fremskredne stadier mister personen helt sproget.

Diagnosen og behandling af frontotemporal demens

Diagnosen stilles ud fra en lægeundersøgelse, som ofte suppleres med en CT-scanning eller MR-scanning af hjernen og neuropsykologiske tests.

Behandling

Der findes ikke behandling, der kan kurere FTD. Behandlingen er derfor generel støttende behandling.

Prognose

Frontotemporal demens er en fremadskridende og dødelig sygdom. Fra diagnosetidspunktet er overlevelsen mellem få år og op til 15 år. Ved kombinationen frontotemporal demens og ALS er overlevelsen omkring tre år.

Læs mere på lex.dk

Eksterne links

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig

Fagansvarlig for Neurodegenerative sygdomme og symptomer

Olaf B. Paulson
Professor emeritus i neurologi, dr.med., Københavns Universitet