amyotrofisk lateral sklerose

ALS er en forholdsvis sjælden forekommende sygdom, og der er ca. 200-300 personer med ALS i Danmark. Diagnosen bliver stillet hos 50-100 personer om året. Sygdommen er hyppigst hos personer over 50 år, men forekommer også hos yngre. Sygdommen forekommer lidt hyppigere hos mænd end kvinder. Sygdommen forekommer i alle etniske grupper. Epidemiologiske opgørelser er sparsomme, men sygdommen menes at forekomme med uændret hyppighed af nye tilfælde vurderet i et historisk perspektiv.

Årsagen til ALS er ukendt. Ca. fem til ti procent har en arvelig form, hvor der er fundet ændringer i nogle få gener benævnt SOD-1 og C9orf72 . Sygdommen nedbryder de nerveceller, som er forbundet med den viljesstyrede kontrol af tværstribet muskulatur (det motoriske system), mens resten af nervesystemet ikke påvirkes.

Den første kendte beskrivelse blev lavet af den skotske kirurg Charles Bell. Den franske neurolog Jean Martin Charcot beskrev sammenhængen mellem symptomer og anatomisk lokalisation i nervesystemet i 1869 og navngav sygdommen ALS i en artikel i 1874.

Starten på ALS kan være forskellig fra person til person. I starten vil der oftest først være funktionssvigt i en enkelt kropsdel, fx et ben. Da sygdommen kan starte hvor som helst i det motoriske system, er der stor variation i, hvordan sygdommen udvikler sig i begyndelsen.

Hvis sygdommen starter i de motoriske nervebanerne, der styrer motorik fra hjernestammen, rammes muskulatur i mundhulen og svælget, hvilket giver vanskeligheder med at artikulere og synke flydende væsker. Stemmen bliver svagere, og der kan forekomme såkaldt bulbær tale, hvilket betyder at hjernestammen er påvirket.

I andre tilfælde rammes motoriske celler i rygmarven, som styrer muskulatur i arme og ben. Det begynder med muskelsvaghed i en kropsdel, fx i en arm, som gradvist forværres. Nogle gange starter sygdommen i den øvre del af rygmarven, hvor den motoriske nerve til mellemgulvet påvirkes, hvilket medfører vejrtrækningsbesvær.

Mange personer med ALS oplever ingen ændringer i den kognitive funktion, fx hukommelsen og evnen til at holde koncentration. Dog kan personer med ALS få ændringer i personligheden med fx apati, initiativløshed og beslutningsvanskeligheder. I omtrent 15 procent af ALS-tilfældene forekommer en fuld pandelapsdemens, mens en større del af patienterne kan have lette ændringer.

Det er et gennemgående træk i sygdomsforløbet, at den tværstribet muskulatur, der styrer øjenbevægelser og endetarmens lukkemuskel rammes sent i forløbet, og i de fleste sygdomsforløb vil der ikke være funktionstab her. Mange patienter vil derfor kunne styre kommunikationshjælpemidler med viljesstyrede øjenbevægelser, også sent i sygdomsforløbet.

Diagnosticering og udredning af ALS foretages af en neurolog. Diagnosen ALS er en klinisk diagnose, hvilket vil sige, at diagnosen stilles på baggrund af specifikke fund ved en neurologisk undersøgelse. Ofte vil udgangspunktet for vurderingen være svigt af kræfterne i et enkelt område af kroppen, og undersøgelsen vil have et særligt fokus på at identificere tegn til påvirkning af øvre og nedre motorneuron.

Behandling ved ALS kan inddeles i sygdomsmodificerende behandling, der forsøger at bremse sygdommen og symptomrettet behandling, der forsøger at dæmpe eller afhjælpe symptomerne.

Sygdommen udvikler sig med forskellig hastighed fra person til person, men i mange tilfælde medfører sygdommen udbredte lammelser og død i løbet af få år. Det er dog stor variation i sygdomsforløbene, og cirka ti procent lever mere end ti år med sygdommen.

• motorneuronsygdom
• nervesystemet
• hjernen
• sygdomme i hjernen