Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig mangeltilstand, hvor der produceres mindre af glykoproteinet alfa-1-antitrypsin. Tilstanden medfører øget risiko for udvikling af lungesygdommen emfysem.

Faktaboks

Også kendt som

α1-antitrypsinmangel

Arveanlæg

De fleste, som har mangeltilstanden, har genet Pi-type Z. De personer, der er homozygote, det vil sige dem, der har et Pi-type Z-gen fra hver af forældrene, har lav koncentration af alfa-1-antitrypsin i blodet, hvilket er ca. 15–20 procent af normalt niveau. De personer, der er heterozygote, det vil sige dem, der har ét normalt alfa-1-antitrypsin-gen (Pi-type M) og ét mangel-gen (Pi-type Z), har en koncentration af alfa-1-antitrypsin i blodet, der er ca. 50–60 procent af det, man finder hos flertallet af befolkningen.

Forekomst

De homozygote, Pi-type ZZ, udgør ca. 0,03 procent af den skandinaviske befolkning. I denne gruppe kan der ses en betydelig øget risiko for emfysemudvikling. Risikoen stiger betragteligt, hvis personen også ryger. Emfysemudviklingen skyldes, at proteinnedbrydende enzymer som elastase fra blodets neutrofile granulocytter ikke hæmmes i tilstrækkelig grad af alfa-1-antitrypsin. Dermed nedbryder elastasen det elastiske væv i lungerne.

Behandling af alfa-1-antitrypsinmangel

Forskning har vist positive resultater i forhold til tilførsel af renset alfa-1-antitrypsin fra bloddonorer. Behandlingen foregår i enkelte centre på udvalgte lungemedicinske afdelinger. Det er ikke en mirakelkur, men grundet de positive fund, er det standardbehandling hos de homozygote Pi-type ZZ-patienter med nedsat lungefunktion, hvor en CT-scanning af lungerne viser emfysem.

Patienter med fremskreden emfysem kan være nødsaget til at få foretaget en lungetransplantation. I disse tilfælde foretages der altid dobbeltlungetransplantation, hvilket er transplantation af begge lunger.

En lille del, sandsynligvis under 15 procent af nyfødte, der er homozygote for Pi-type Z, udvikler leversygdom. Dette skyldes, at alfa-1-antitrypsin af denne Pi-type ikke transporteres ud fra levercellerne på normal vis, og at det dermed ophober sig i leveren.

Læs mere på lex.dk

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig