NMO - neuromyelitis optica

Neuromyelitis optica (NMO) hører under fællesbetegnelsen neuromyelitis optica spectrum disorders (forkortet NMOSD), som er en gruppe af sygdomme. NMOSD anvendes ofte som betegnelse for NMO. Alle sygdommene under NMOSD indeholder sygdommen Anti-MOG, hvor immunforsvaret angriber et protein i myelinskeden. MOG er forkortelse for Myelin Oligodendrocyt Glycoprotein.

Neuromyelitis optica er en sjælden sygdom. I Danmark var der i 2018 ca. 50-60 personer med diagnosen. Udviklingen følges nu i Det Danske Skleroseregister, men udviklingen over længere tid kendes ikke. Antallet af nye tilfælde har været konstant i de seneste årtier.

Sygdommen starter hyppigst i 35-45-årsalderen, men kan også debutere uden for dette interval. Den rammer især kvinder, som udgør op til 80-90 procent af alle tilfælde. Børn udgør ca. 5 procent.

Sygdommen skyldes antistoffer mod et vandkanalprotein, der kaldes akvaporin-4. Den regulerer vandtransporten i de berørte støtteceller (astrocytter) i centralnervesystemet. Akvaporin-4 er et protein på overfalden af cellerne, som regulerer vandtransporten ud og ind af cellerne. Antistofferne med akvaporin-4 er immunsystemets reaktion mod et angreb på akvaporin-4-proteinet, og de ødelægger derfor vandtransporten i cellen, hvilket udløser en betændelsesreaktion i vævet.

Årsagerne til aktiveringen af sygdommen er ukendt.

Det er ikke en kendt arvelig sygdom. Kun ca. tre procent har en familiær baggrund for sygdommen, så 97 procent er nye spontane tilfælde.

Sygdommen blev først beskrevet af den franske neurolog Eugene Devic (1858-1930) i 1894 og blev oprindeligt kaldt Devics sygdom. Den blev opfattet som en variant af multipel sklerose. På baggrund af et internationalt samarbejde, som dokumenterede betydningen af proteinet akvaporin-4, blev sygdommen i de første årtier af dette århundrede betegnet som en selvstændig sygdomsenhed og givet navnet neuromyelitis optica. Det fulde navn er nu neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD).

Betændelse i den ene eller begge synsnerver (n. opticus neuritis) giver stærkt svækket syn eller synstab, samt smerter bag eller omkring øjet ved øjenbevægelser. Betændelse i rygmarven giver forskellige symptomer afhængigt af, hvor i rygmarven betændelsen sidder. De almindeligste symptomer er lammelser og nedsat følesans i huden. Endvidere kan blære- og tarmfunktionen være påvirket. I sjældne tilfælde kan der forekomme kvalme/opkast, hikke, vejrtrækningsbesvær og søvnforstyrrelser. Sygdomsudbrud kommer episodevis, som angreb (attacker), og giver ofte varige symptomer og med stigende funktionstab ved gentagne angreb. De fleste vil opleve gentagne angreb.

Sygdommen har for ca. 90 procent af patienterne et såkaldt attackforløb med sygdomsudbrud i perioder. Sygdommen kan dog også være fremadskridende, uden at der er attacker. Den syge dør ikke af sygdommen men af komplikationer til sygdommen, som f.eks. infektioner. I lighed med andre kroniske sygdomme bevirker en svækkelse af immunforsvaret en øget risiko for infektionssygdomme.

Diagnosen baserer sig på sygehistorien, en neurologisk undersøgelse og supplerende undersøgelser med MR-scanning og blodprøver. MR-scanning vil kunne vise betændelsesforandringer i synsnerven, hjernestammen og rygmarven. Akvaporin-4-antistoffer kan påvises i serum hos hovedparten af patienterne, evt. først ved gentagne undersøgelser. Ved undersøgelser af cerebrospinalvæsken kan der påvises forhøjede niveauer af celler og proteiner.

Behandlingen sigter mod at bremse udviklingen af sygdomsprocessen. NMOSD-attacker, som sygdomsudbruddene kaldes, behandles med binyrebarkhormon ligesom MS-attacker. Binyrebarkhormon kan hæmme betændelsesreaktionen i vævet og dermed hæmme vævsødelæggelsen. Der er endvidere muligt at rense blodbanen for immunsystemets celler med plasmaforese og derved hæmme betændelsesreaktionen. Der kan evt. igangsættes en forebyggende behandling med monoklonale antistoffer mhp. at reducere risikoen for nye angreb fra immunsystemet. Det er også muligt at symptombehandle fx smerter, spasticitet, vandladningssymptomer og andre symptomer, der er forbundet med sygdommen.

Sygdommen er en kronisk, fremadskridende sygdom, som ikke kan helbredes.

• øjnene
• syn
• nervesystemet