Leukodystrofi er aflejringer og ødelæggelse af hjernens hvide substans (myelin), og en fællesbetegnelse for en gruppe af forskellige, sjældne og arvelige sygdomme, hvor der kendes mere end 50 varianter, fx Alexanders sygdom, Canavans sygdom, Krabbes sygdom, Pelizeus-Mertzbachers sygdom, Refsums sygdom og mange andre.
leukodystrofi
Forekomst
Den skønnede hyppighed gruppen af sjældne sygdomme er ca. en for hver 8.000 nyfødte.
Symptomer ved leukodystrofi
De mange former betyder, at symptomerne og forværrelser varierer meget, men generelt vil det hos nyfødte og børn være symptomer på fx manglende normal udvikling af motoriske færdigheder, gang og balance, tale, spisning, syn, hørelse, kontrol af vandladning og afføring. Det er vigtigt bemærke, at der er stor variation i antallet og omfanget af symptomer.
Historisk baggrund
Den første beskrivelse af en farvning af hvid substans, som viste leukodystrofi blev beskrevet af den tyske psykiater Franz Nissl (1860-1919) og neurolog Alois Alzheimer (1864-1915). Indtil begyndelsen af 1990'erne kendte man næsten kun de variationer, som er nævnt ovenfor. Siden har den genetiske forskning være medvirkende til hastigt at udvide antallet af variationer.
Diagnosen leukodystrofi
Diagnosen stilles ud fra oplysninger om familiære tilfælde, en klinisk undersøgelse, MR-scanning, genetisk undersøgelse, blodprøver og undersøgelse af rygmarvsvæsken.
Behandling og prognose
Behandlingen ved leukodystrofi er symptombehandling, og sygdomsforløbet og prognosen afhænger af hvilken variation, personen har.
Typer af leukodystrofi
Der findes forskellige typer af dystrofisyndromer.
Metakromatisk leukodystrofi
Metakromatisk leukodystrofi er en recessiv arvelig sygdom, som kan debutere i de første leveår, under opvækst og nogle gange i voksenalderen. Sygdommen skyldes en defekt i ARSA-genet eller i prosaposin-genet PSAP, som medfører ophobninger af fedtstoffer i nervernes myelinskeder. Metakromatisk leukodystrofi giver alvorlige, fremadskridende og handicappende symptomer af både fysisk og psykisk art.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.